Dom. Jul 12th, 2020

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Tipos de Albinismo e Síndromes Associadas

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Há muita informação equivocada ou mal explicada na internet associando o albinismo a uma série de síndromes. Por esta razão decidimos fazer esta postagem de esclarecimento.

 

A ciência identificou até o momento 12 tipos distintos de albinismo. São 12 tipos distintos porque são causados por 12 diferentes mutações genéticas em diferentes genes.

Os tipos mais comuns e mais frequentes de albinismo óculo cutâneo são o Tirosinase Negativo (TIPO 1) e o Tirosinase Positivo (Tipo 2).

Mas há também o registro da existência de albinismo causado por mutações em vários outros genes.

Outras duas formas de albinismo óculo cutâneo são o Tipo 3 e o Tipo 4.

Esses quatro tipos de albinismo óculo cutâneo, embora provenham de mutações genéticas em genes distintos, são parecidos no sentido de ocasionarem pouca pigmentação nos cabelos, pelos, pele, íris, retina e os decorrentes problemas visuais.

Além da hipersensibilidade da pele à exposição solar, que torna a pessoa mais susceptível ao câncer de pele, e da visão subnormal, não há outros problemas de saúde relacionados a esses tipos de albinismo.

Genes associados com albinismo em humanos
Gen Fenótipo
Gen tirosinase (TYR) Albinismo oculocutâneo tipo 1 (OCAl)
Gen P Albinismo oculocutâneo tipo 2 (OCA2)
Gen tirosinase, relacionado com a proteina-l (TYRP l) Albinismo oculocutâneo tipo 3 (OCA3)
Gen asociado à proteína transportadora transmembrana (MATP) Albinismo ocuIocutáneo tipo 4 (OCA4)
Gen HPS1 Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 1 (HPS1)
Gen β-3 A-adaptina (ADTB3A) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 2 (HPS2)
Gen HPS3 Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 3 (HPS3)
Gen HPS4 Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 4 (HPS4)
Gen HPS5 Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 5 (HPS5)
Gen HPS6 Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 6 (HPS6)
Gen CHS1 Síndrome Chediak-Hígashi (CHS)
Gen OA1 Albinismo ocular ligado ao Cr X (OA)

 

O que ocorre – e que gera toda a confusão – é que existem alguns tipos extremamente raros de albinismo que estão associados a outras doenças, por isso são chamados de Síndromes.

Na verdade, trata-se de um problema genético que gera distúrbios em várias células do indivíduo, ocasionando diversos problemas no metabolismo da pessoa. E o melanócito (célula que produz a melanina, que é a substância que dá cor à pele e ao cabelo) é apenas mais uma das células afetadas. Por isso, o indivíduo que tem o gene com a mutação que gera a tal síndrome apresenta vários distúrbios metabólicos que geram problemas de saúde e um distúrbio na produção de melanina que faz com que ele também seja albino.

 

Portanto, a informação muitas vezes disseminada na internet de que albinos podem desenvolver determinadas síndromes está equivocada. Os tipos de albinismo mais comuns e frequentes na população não estão associados a quaisquer outros problemas de saúde e estas pessoas não desenvolvem qualquer síndrome em decorrência do albinismo em si.

O que ocorre é que existe um tipo específico de mutação genética muito raro em que a pessoa apresenta diversos problemas metabólicos conjuntamente, sendo a hipopigmentação apenas mais um deles.

Embora sejam distúrbios genéticos bastante raros, a título de curiosidade trataremos deles abaixo:

 

 

Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP)

 

A SHP, por um lado, é muito rara em geral e, por outro, tem maior incidência em pessoas de origem porto-riquenha (1 a cada 8.000 habitantes).Ela pode ocorrer por mutações genéticas em 6 distintos genes. Portanto, existem 6 tipos diferentes de SHP.

Tal síndrome é caracterizada, por um lado, pela pouca pigmentação de pele, cabelos e olhos (como nos outros tipos de albinismo) e, por outro lado, pelo acúmulo anormal de pigmentação em células da medula óssea e de outros tecidos, tais como vasos sanguíneos, capilares, rins e nódulos linfáticos. Tais mutações podem acarretar, além de problemas de hemorragia, problemas nos pulmões que dificultam a respiração) e inflamação intestinal, que pode levar a diarreia hemorrágica.

Portanto, o indivíduo que sofre desta mutação genética, além do albinismo óculo cutâneo, apresenta problemas de coagulação do sangue, que podem gerar hemorragias e dificuldades na cicatrização de ferimentos na pele, podendo ocorrer formações frequentes de hematomas e de sangramentos pelo nariz.

 

 

Síndrome de Chediak-Higashi (SCH):

 

Trata-se de outro problema genético raro. Casos dessa síndrome foram encontrados em Cuba e têm maior incidência em pessoas de origem espanhola, embora possam afetar também indivíduos de outras origens e raças.

Nessa síndrome, além de albinismo óculo cutâneo (baixa pigmentação de pele, cabelo, íris e retina), o indivíduo apresenta diversos problemas, tais como anemia e infecções recorrentes.

Esses problemas são consequentes de anormalidades em células que compõem o sangue do indivíduo. Uma dessas anormalidades é que osleucócitos (células de defesa do organismo) têm uma atividade migratória mais lenta que o normal, ou seja, demoram muito a se deslocar para o local onde há uma bactéria para combatê-la.

Por esta razão, o organismo da pessoa demora muito a se defender de bactérias, o que faz com que o indivíduo tenha problemas de infecção frequentes.

Os afetados geralmente falecem ainda na infância por causa desse problema imunológico do organismo, que não consegue se defender da invasão de bactérias que geram doenças.

Fonte: Albinismo em Detalhe

 

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