Dom. Jul 12th, 2020

ALBINISMO EM FOCO

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Albinismo

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O albinismo é uma condição genética hereditária, ou seja, que se herda dos pais e que pode ser transmitida aos filhos. Todas as formas de albinismo estão associadas a uma disfunção da produção do pigmento, chamado melanina.

 

Os diferentes tipos de Albinismo

 

É denominado como albinismo oculocutâneo, quando as deficiências na visão são acompanhadas de uma diminuição significativa ou até mesmo ausência de pigmentação (melanina) na pele, nos cabelos e nos pelos do corpo.

 

O albinismo é dito ocular, quando as deficiências na visão são a única consequência. A pele e os cabelos normalmente apresentam-se pigmentados, ainda que, em certos casos, a pigmentação do indivíduo seja um pouco menos presente que a dos outros membros da família.

 

Existe uma forma particular do albinismo ocular, que se distingue pelo fato da íris e retina do indivíduo apresentarem-se normalmente pigmentadas, enquanto que os outros aspectos oculares característicos do albinismo estejam presentes. Este tipo de albinismo é chamado de Síndrome FHONDA.

 

As formas de transmissão

 

Há duas formas de transmissão. A autossômica recessiva é a mais frequente. Neste caso, a pessoa afetada é portadora de dois alelos defeituosos em um mesmo gene. Os dois pais (que não apresentam albinismo) portam, cada um, um alelo defeituoso (recessivo) e um alelo normal (dominante). Estatisticamente, a cada nascimento, a probabilidade de a criança herdar os alelos defeituosos dos seus dois pais é de 1 em cada 4.

 

Outra forma de transmissão está ligada ao cromossomo X. As mulheres portadoras de uma cópia com mutação do único alelo do gene do albinismo têm uma probabilidade de 50% de transmiti-lo aos seus filhos. Todo filho do sexo masculino portador deste gene defeituoso será afetado pelo albinismo ocular. Ele transmitirá este gene à todas as suas filhas. As meninas, por sua vez, só podem ser afetadas se o pai for albino e a mãe for portadora desse mesmo gene, o que é extremamente raro.

 

A visão das pessoas com Albinismo

 

Nas regiões de clima temperado, a principal consequência do albinismo é a alteração da visão, podendo apresentar doenças oftálmicas como a hipoplasia macular, a fotofobia, a acuidade visual e o nistagmo congênito, nos primeiros meses de vida. A esses problemas, adiciona-se um forte astigmatismo e uma forte hipermetropia ou uma miopia.

 

O diagnóstico do albinismo pode ser feito desde o nascimento, se os sinais clínicos (despigmentação da pele e dos olhos) forem visíveis. Porém, em muitos casos, a despigmentação dos olhos não é total e a da pele e dos pelos não são suficientes para diagnosticar a criança nesta fase. É geralmente a partir dos primeiros meses de vida, quando o nistagmo aparece, que a criança é orientada a fazer uma consulta com o oftalmologista.

 

O exame mais simples e prioritário a ser feito é o exame de lâmpada de fenda e também o exame de fundo de olho (também conhecido como mapeamento de retina).

 

Os problemas de refração ocular, devem ser corrigidos o mais rápido possível, seja por meio de óculos ou através de lentes de contato rígidas que filtram os raios UV, que permitem uma ótima correção óptica, do astigmatismo e muitas vezes, uma diminuição do nistagmo, melhorando o foco visual central. A correção feita por lentes de uso contínuo é possível desde muito jovem (antes dos 6 meses), favorecendo o desenvolvimento do sistema visual, ainda imaturo nessa idade.

 

Como viver com Albinismo

 

Para conviver com o albinismo, é muito importante proteger a pele para prevenir o desenvolvimento de lesões. A falta de pigmentação (proteção natural contra os raios solares) faz com que os albinos sejam muito sensíveis ao sol. A primeira barreira de proteção são as roupas: blusas de manga longa ou calças longas em tecidos específicos, próprios para impedir a passagem dos raios UV, chapéus com abas largas também são essenciais. As áreas expostas aos raios solares (Ex.: rosto ou mãos) devem necessariamente ser protegidas com filtros solares de amplo espectro (anti-UVA e anti-UVB), respeitando as quantidades indicadas e seguindo a frequência de reaplicação recomendada. Na adolescência, um monitoramento clínico anual de lesões pré-cancerígenas e cancerígenas é recomendado.

 

A fotofobia pode ser aliviada e a retina protegida por chapéus, óculos de sol (com lentes polarizadas) ou lentes de contato coloridas. Os sinais funcionais podem cair significativamente e percebe-se uma melhora no comportamento visual.

 

A educação deve ter o apoio de todos. Isso significa informar os responsáveis pelo acompanhamento educacional da criança de sua deficiência visual para que medidas simples possam ser tomadas para melhorar o conforto e a integração diária da criança.

 

Os auxílios visuais (lupas, ampliador de vídeo, computador com software de ampliação) podem ser usados para melhorar a visão de perto, em particular no ambiente escolar ou profissional, ou os auxílios mais discretos e eficazes como uma lupa de bolso iluminadora para a visão de perto e um monocular para visão a distância.

 

Programa Pró-albino da Santa Casa de São Paulo

 

No Brasil, estima-se que haja cerca de 10 mil albinos no país (1:18.000 nascimentos) e pelo menos mil albinos no Estado de São Paulo.

 

O albinismo pode fazer com que os pacientes se tornem estigmatizados e isolados. Sendo assim, iniciativas para conscientização sobre esta condição, são de extrema importância em todos os lugares do mundo.

 

Os setores de Dermatologia e Oftalmologia instituíram na Santa Casa de São Paulo, há 7 anos, o programa Pró-albino, com o objetivo de prevenção e detecção precoce das doenças dermatológicas e oftalmológicas que possam ocorrer nestes pacientes. O projeto reúne 250 pacientes, dos quais 30% são crianças. Os pais, na maioria das vezes, surpresos com o nascimento de um filho albino não conseguem receber orientações apropriadas.

 

O programa partiu do pressuposto de garantir aos pacientes informações e assistência adequada, minimizando as consequências relacionadas ao albinismo, através da orientação fornecida aos pais das crianças, conseguimos mudar o curso da doença, permitindo que desenvolvam-se normalmente e tornem-se adultos saudáveis e produtivos.

 

A atenção ao albinismo oculocutâneo objetiva reduzir a morbi-mortalidade (câncer de pele, envelhecimento precoce, incapacidade visual) e a mortalidade pelo câncer de pele avançado. Isso é possível por meio de ações de prevenção, como orientações quanto à foto proteção absoluta, que impede a ocorrência do câncer de pele, medidas para evitar a dificuldade de aprendizado e as incapacidades físicas ligadas às alterações visuais, ou ainda, através da detecção e tratamento precoce das alterações da pele pré-malignas e malignas, e redução de incapacidades relacionadas com às doenças oculares.

 

O projeto da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, realiza atendimento específico nos ambulatórios de Dermatologia e de Oftalmologia, além do acompanhamento com equipe multiprofissional, composta por psicólogas, fonoaudiólogas, fisioterapeutas e assistentes sociais. Todos os dados clínicos são armazenados, o paciente é examinado e recebe orientações sobre todas as questões envolvidas sobre sua condição.

 

A intenção é aprimorar cada vez mais os conhecimentos acerca do albinismo e da forma que incide no nosso país, prestar um atendimento de excelência aos pacientes e levar conhecimento a essa população que ainda sofre com falta de acesso à saúde e informação.

Fonte: Santa Casa SP

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